Болезнь белокурых ангелов

02'2003

В редакцию «Домашней аптеки» пришло письмо-исповедь от матери ребенка, больного фенилкетонурией. Оно вызвало у нас вопросы, которые мы попытались прояснить. Генетика, еще недавно предаваемая анафеме «ученым» Лысенко и иже с ним, сейчас выдвинулась на авансцену науки (впрочем, и лженауки — тоже).

Расшифровка генома человека, клонирование, генотерапия — эти темы широко дискутируются в научных, религиозных и педагогических кругах. Вот и мы попытались разобраться, что за болезнь такая скрывается за аббревиатурой ФКУ, о чем болит материнское сердце?

КАК СУДЬБА ЗВОНИТ В ДВЕРЬ

1985 год. Анализ из роддома показал, что у моего сына — редкая наследственная болезнь. Какая-то фенилкетонурия, язык сломаешь. Ни у кого из родственников ничего подобного не было. Врачи говорят, что ген ФКУ носит каждый пятидесятитысячный житель Земли, а сама болезнь — результат «встречи двух сердец». Никто ни в чем не виноват. Нам с мужем много раз говорили о том, что мы похожи, и вот — чисто медицинское доказательство: у каждого по одинаковому дефектному гену. Вот так «подарок»!

Для нашего сына белок, строитель жизни, — яд. Его расщепление в организме идет неправильным путем, и продукты метаболизма (обмена) отравляют мозг. Если с пеленок белок заменять специальной смесью, мозг не пострадает. А вот и баночка со спасительным порошком: как, разве это можно есть? Вся родня — в шоке, до меня же четко доходит лишь одно: сыну нужна строгая диета, иначе — постепенная умственная деградация.

БЕГ В НИКУДА

Время пошло! Грудь полна молока, отцеживаю тридцать граммов в бутылочку, доливаю коричневатой вязкой жидкостью. Получается жутко противно на вкус, но малыш жадно сосет: голод — не тетка.

1986-1990 гг. Бесконечные поездки в генетическую консультацию для контроля уровня фенилаланина в крови. (Фенилаланин — незаменимая аминокислота, у здоровых людей ни в сыворотке крови, ни в моче ее нет, она полностью расщепляется в организме.)

Фенилаланин — неотъемлемая часть любого белкового продукта: мяса, сыра, молока, творога и т.п. Ребенок растет, его вес меняется. Диета пересчитывается каждые две недели: белки, жиры, углеводы. Лишний фенилаланин недопустим. Рацион скуднее, чем в сталинских лагерях. Ни мяса, ни рыбы, ни молока. Даже хлеб только специальный — если повезет купить в Филипповской булочной.

Оказывается, почти все мамы детей с ФКУ привязаны к кастрюлькам, а многие папы сбегают, как только понимают, что к чему.

1992 год. Сын поступил в школу. Это — большая победа, многие дети с ФКУ идут во вспомогательные школы и коррекционные классы. Информации о болезни нет никакой. Врачи либо что-то скрывают, либо сами не знают, что будет дальше. Знаю одно: дефект гена не может просто так «рассосаться». В нашей генетической консультации лечат только детей, а что же взрослые, как они живут с такой болезнью? Вопросы, вопросы, вопросы, не дающие спокойно спать...

МАТЕРИНСКОЕ РАССЛЕДОВАНИЕ

1995 год. Разворот в «Медицинской газете»: «Фенилкетонурия».

Автор — генетик Ксения Дмитриевна Краснопольская, доктор медицинских наук. Вот кто мне нужен! Лечу в Институт медицинской генетики. Разговор с ныне покойной Ксенией Дмитриевной потряс: оказывается, в цивилизованном мире строгая диета соблюдается больными пожизненно. К тому же разнообразие форм ФКУ велико, и каждый больной индивидуален.

У женщин, больных ФКУ, — свои особые проблемы. Без строгой диеты беременность может обернуться бедой — рождением неполноценного ребенка. А вот Америка и Европа давно исключили ФКУ (там болезнь называется РКУ) из списка жутких проблем. Хватает рака, СПИДа, ранних инфарктов. Анализы новорожденных (так называемый скрининг-просеивание) во всем мире очень дороги, но зато каждый вложенный доллар дает десятикратную прибыль, ведь кормить инвалидов несравненно дороже.

Ксения Дмитриевна Краснопольская (светлая ей память!) начинала лечить фенилкетонурию в России. Ездила по домам инвалидов — забытым Богом углам — и обследовала умственно отсталых ребятишек. Сначала проверяли только мочу — так называемый тест ГАТРИ обнаруживает в моче больного специфический кетон — продукт неполного распада белка, отсюда и название — фенилкетонурия.

Сегодня в тех роддомах, где обследуют новорожденных на ФКУ, берут не мочу, а кровь. В Америке, к примеру, новорожденные проверяются на восемь(!) скрытых болезней, таким образом обнаруживаются злокачественное малокровие, семейные формы рака, муковисцидоз, гипотиреоз. Кстати, при просеивании используется «родной» тест американца Роберта Гатри (качественный анализ на присутствие фенилаланина в моче) — так дешевле.

ЭКСКУРС В ИСТОРИЮ

В 30-е годы двадцатого века норвежка, имени которой не осталось в истории, ходила с двумя умственно отсталыми детьми от врача к врачу с надеждой на исцеление. Мать заметила у светловолосых малышей специфический запах пота, который впоследствии назовут «мышиным».

Судьба привела настырную норвежку к доктору Асбьерну Феллингу — ученому-биохимику, который обнаружил в моче малышей нехарактерные для здорового человека вещества. Феллинг обследовал других детей с задержкой умственного развития и обнаружил еще восемь таких больных.

В 1937 году болезнь получила название — фенилкетонурия, или синдром Феллинга. И только в 1953 году немецкий врач Хорст Бикель сообщил миру об успешном лечении первого больного. А уже позже создали искусственный препарат — гидролизат белка, свободный от фенилаланина — заменитель высокобелковой пищи.

ДО ЭЙФЕЛЕВОЙ — РУКОЙ ПОДАТЬ...

1996 год. Мы с сыном едем в Париж. Консультация профессора Арнольда Мюнниха, известного в Европе генетика. Русские пациенты у него впервые. Сдаем анализы на парижский манер — доктор Мюнних весьма доволен.

Его спокойствие немного раздражает. Господин Арнольд Мюнних не понимает, что гидролизат белка в нашей стране бесплатно выдают больным с ФКУ до определенного возраста. Ребенку исполняется двенадцать лет — и пожалуйте на общий стол. А правильно ли это?

Похоже, в России проще вообще закрыть глаза на такую диковинную болезнь, как ФКУ. Нет болезни — и нет статьи расходов на больных детей. Опыт врачей-генетиков, биохимиков и детских психиатров не востребован.

Даже в «Расписании болезней», которым оперируют военно-врачебные комиссии военкоматов при призыве в армию, нет нашей болезни. Хотя и глава соответствующая — «Болезни обмена веществ» есть, а вот о болезни такой, принятой в мировом сообществе с аббревиатурой РКУ, военным медикам ничего не известно. Как, впрочем, и о других наследственных болезнях обмена веществ (гипотиреоз, муковисцидоз, синдром Гоше, целиакия), хотя наш вариант — наиболее распространенный.

В ЖИЗНИ РАЗ БЫВАЕТ ВОСЕМНАДЦАТЬ ЛЕТ

Сейчас сын учится на втором курсе технического колледжа, мечтает об институте.

Последнее потрясение, которое и побудило написать в редакцию, — общение с военными врачами. Получение приписного свидетельства в военкомате превратилось в испытание. Военные врачи упорно отказывались верить, что ребенок болен, ведь внешне он ничем не отличается от обычного подростка. Выписка из генетического отделения, где были описаны все восемнадцать лет наших трудов, не произвела на медиков в погонах никакого впечатления. Я бросилась звонить военным экспертам, но меня не слышали.

Фенилкетонурия в сознании большинства эскулапов в погонах приближается к олигофрении. Нас чуть было не отправили в психдиспансер, а ведь ребенок психически здоров, и выписка из Центра неонатального скрининга подтверждает это. Что же вы не видите в упор реального человека, господа военные медики? Отрешитесь от представлений 40-летней давности!

Другая крайность: военный медик (не хочу указывать его фамилию, мне стыдно за него) заявил по телефону примерно так: «Я знаю случаи, когда фенилкетонурия проходит сама, может, и у вашего сына прошла...» Да вы что это, серьезно, господа военные?

Неужели нам всю жизнь придется объяснять невежественным согражданам, что такое ФКУ? Ни с этической, ни с юридической, ни с правовой точки зрения ясности от государства таким, как мы, не добиться. Так, может быть, хоть журналисты издания, которому мы очень доверяем, помогут прояснить ситуацию.

Те родители, что действительно серьезно занимаются лечением своих детей, становятся профессионалами-диетологами. Так кто же наши дети — инопланетяне или граждане своей страны? Сейчас очень модно сравниваться с цивилизованным миром. Расскажите в своем журнале, как лечат синдром Феллинга на родине его первооткрывателя.

О. С., г. Москва.

(Имя автора и адрес по этическим соображениям мы не публикуем.)

КАК ЛЕЧАТ НА РОДИНЕ ФЕЛЛИНГА, ИЛИ ЧЕМ РКУ ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ФКУ?

Что нам удалось выяснить по этой проблеме из норвежских источников? Вот перевод информации с норвежского сайта, где идет общение больных друг с другом.

Заболевание известно под названием РКУ как в Норвегии, так и во всем мире. Если не обратить на нарушение обмена внимание, то повышение фенилаланина в крови может повлечь за собой как психическое, так и физическое торможение человека. Это выражается в неспокойствии, агрессии, вплоть до тяжелых неврологических симптомов и эпилепсии.

Это заболевание сопровождает характерный запах пота и мочи. Некоторые дети, болеющие синдромом Феллинга, сталкиваются с проблемой концентрации и восприятия информации. На сегодняшний день никаких медикаментов для лечения и избавления от этого заболевания нет. Человек не сможет освободиться от синдрома Феллинга и быть здоровым, другими словами, это пожизненное заболевание. Но существует единственная форма лечения — это специальная диета, которую рекомендуется соблюдать в течение всей жизни.

ПОЧЕМУ ПОЖИЗНЕННОЕ ЛЕЧЕНИЕ?

Дело в том, что при прерывании лечения в детском возрасте или же в подростковом возрасте утрачиваются интеллектуальные способности, появляются головные боли и другие пагубные симптомы.

Симптомы, появляющиеся по причине прерывания соблюдения диеты в подростковом возрасте или позже, могут исчезнуть, если курс лечения повторить. Неизвестно пока, какое количество фенилаланина сможет выдержать человек без риска, и рекомендуем всем тем, кто является носителем этого заболевания, придерживаться постоянной диеты.

Возможно, в будущем появятся новые разработанные методики, которые смогут измерять концентрат фенилаланина как в крови, так и в головном мозге, и это, возможно, может привести к более индивидуальному и систематизированному лечению.

Если результаты теста показывают, что человек имеет положительный показатель на РКУ, нужно сразу обращаться к врачу и начинать лечение. Цель лечения заключается в сохранении фенилаланина в крови на безопасном уровне.

Женщины, страдающие РКУ, нуждаются в строжайшей диете до и во время беременности. В материнской крови может находиться большое количество фенилаланина, которое может привести к серьезным проблемам. Эти отклонения проявляются в первые недели беременности. Поэтому необходим серьезный подход к планированию беременности как девушкам, так и женщинам, имеющим РКУ.

В Норвегии было обследовано 13 000 новорожденных с фенилкетонурией, в среднем ежегодно рождается 3-5 детей с данным заболеванием. В последние годы были обнаружены люди, ранее не лечившие это заболевание. Переведенные на строгую диету, они стали гораздо лучше себя чувствовать.

Очень трудно соблюдать эти лечебные требования. Родители и дети, молодые и взрослые, страдающие синдромом Феллинга, нуждаются в огромной поддержке близких.

КАК ПОВЕЗЛО НОРВЕГИИ, КАК НЕ ПОВЕЗЛО НАМ!

Мы позвонили в Центр неонатального скрининга и попросили прокомментировать ситуацию его руководителя Александра Дмитриевича БАЙКОВА, доктора медицинских наук, генетика.

- Пубертатный период — не лучшее время снимать с диеты детей, больных фенилкетонурией. Но наши больные — не единственные в стране, кто не может лечиться полноценно по финансовым причинам.

В столице нам удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.

Скрининг по стране остановлен. Это, конечно, дикость. Известны случаи, когда родители готовы купить гидролизат белка (без него лечение невозможно), но негде! В Москве, насколько мне известно, гидролизаты в свободной продаже есть, они недешевы.

Пожизненная диета для многих наших больных — это, конечно, необходимость. Взрослым людям важно самим следить за своим здоровьем, особенно женщинам — будущим мамам. Беременные приходят к нам — специализированного центра для взрослых пациентов, к сожалению, нет. Всех — и грудных, и беременных — видим и наблюдаем мы, генетики, психиатры, невропатологи.

Наши врачи делают все возможное для больных фенилкетонурией, но все же ответственность за лечение ребенка лежит на семье (в силу специфики заболевания), а когда ребенок вырастает, он должен осознанно подходить к своему здоровью.

КАК СЕМЬЕ С ФКУ РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА

Как известно, плохие гены — большие проблемы. Сегодня семьи с риском ФКУ могут запланировать и родить здорового ребенка. Если семья, как говорят генетики, «информативна» (то есть лабораторно возможно подтвердить наследование здорового или дефектного гена), достаточно нескольких ворсин хориона (органа, из которого развивается плацента), чтобы узнать, будет ли будущий наследник потребителем низкобелковых продуктов или нет.

Инвазивная процедура — опробованный и достоверный метод. Оставлять или не оставлять малыша — решает мать. Есть семьи, где воспитывают двоих детей с диагнозом фенилкетонурия.

Центры пренатальной диагностики есть во многих областных центрах. Один из успешно действующих в Москве: Региональный пренатальный центр, Коптевский бульвар, роддом № 27. Заведующая центром — Елена Владимировна Юдина.

Другой адрес: Детская Республиканская больница, заведующий отделением генетики Евграфов Олег Вадимович.

БУДЬТЕ БДИТЕЛЬНЫ! НУЖНЫЕ АДРЕСА И ТЕЛЕФОНЫ

Поскольку ситуация в стране такова, что судьба малыша зависит от грамотности и информированности родителей (а также бабушек и дедушек), мы публикуем адреса и телефоны медико-генетических консультаций.

Если есть хоть малейшие сомнения — звоните, пишите, высылайте кровь. Лаборатории работают с пятном крови, помещенным на специальную бумагу (типа промокашки), листочек с пятном можно выслать по почте.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ РОССИИ

Архангельск — 163000, Обводной канал, 7. Тел.: 44-06-38, Брянск — 241007, Бежицкая, 2. Тел.: 46-67-57, Белгород — 308024, Губкина, 44. Тел.: 25-43-64, Барнаул — 656019, Гущина, 179. Тел.: 33-64-06, Благовещенск — 675028, Воронкова, 26. Тел.: 49-51-87, Владивосток — 690091, Уборевича, 30/37. Тел.: 42-07-05, Воронеж — 394018, пл. Ленина, 5А. Тел.: 53-08-53, Екатеринбург — 620149, С. Дерябиной, 32. Тел.: 74-31-10, b — 153731, Победы, 20. Тел.: 35-18-46, Иркутск — 664079, м-н Юбилейный, 100. Тел.: 35-53-40, Кемерово — 650061, пр. Октябрьский, 22. Тел.: 52-16-77, Красноярск — 660077, Молокова, 7. Тел.: 55-99-20, Курск — 305007, Сумская, 45А. Тел.: 35-28-73, Краснодар — 350086, ул.1 Мая, 167. Тел.: 57-88-55, Москва — 117334, 5-й Донской пр., 21А. Тел.: 952 22 28, Московская обл. — 129110, Щепкина, 61/2. Тел.: 971-32-81, Мурманск — 183047, Павлова, д. 4, кор. 4. Тел.: 23-06-88, Новосибирск — 630108, Котовского, 35. Тел.: 41-81-00, Нижний Новгород — 603136, Ванеева, 211. Тел.: 68-47-53, Омск — 644024, Ильинская, 9. Тел.: 31-17-00, Оренбург — 460006, Цвилинга, 5. Тел.: 77-44-48, Пермь — 614066, Баумана, 22. Тел.: 27-35-30, С.-Петербург — 194044, Тобольская, 5. Тел.: 542-67-76, Ростов-на-Дону — 344012, Мечникова, 43. Тел.: 32-58-63, Ставрополь — 355017, Ленина, 304. Тел.: 94-52-25, Самара — 443095, Ташкентская, 159. Тел.: 56-12-94, Саратов — 410028, Вольская, 6. Тел.: 25-27-61, Сургут — 626400, Губкина, 1. Тел.: 33-58-51, Тюмень — 625022, пр. Заречный, 4. Тел.: 25-95-03, Томск — 634050, Набер. р. Ушайки, 10. Тел.: 22-33-34, Тула — 300008, Ф. Энгельса, 140. Тел.: 31-81-82, Ульяновск — 423064, Сурова, 4. Тел.: 20-12-63, Уфа — 450084, Достоевского, 132. Тел.: 52-55-88, Хабаровск — 680028, Истомина, 85. Тел.: 34-40-76, Челябинск — 454090, Тимирязева, 17. Тел.: 36-54-55, Ярославль — 150062, Яковлевская, 7. Тел.: 11-34-71, Улан-Удэ (Республика Бурятия) — 670042, пр. Строителей, 2. Тел.: 37-07-55, Элиста (Республика Калмыкия) — 358011, Рокчинского, 1. Тел.: 5-84-10, Сыктывкар (Республика Коми) — 167002, Пушкина, 114А. Тел.: 43-49-54, Якутск (Республика Саха) — 677010, Сергеляхское шоссе, 4. Тел.: 26-16-29, Кызыл (Республика Тува) — 667010, Калинина, 128А. Тел.: 4-14-13, Казань (Республика Татария) — 420064, Оренбургский тракт, 138. Тел.: 35-22-63, Ижевск (Республика Удмуртия) — 426039, Воткинское шоссе, 17. Тел.: 26-87-71

Благодарим руководителя Республиканского центра неонатального скрининга доктора мед. наук А. Д. БАЙКОВА за помощь в подготовке материала.